Síndrome Riley-Day - Insensibilidade a dor

Esta é uma doença muito curiosa, trata-se de uma ausência congênita de sensibilidade à dor. Essa doença rara, acontece devido a uma mutação num gene encarregado da síntese de um tipo de canal de sódio que se encontra principalmente em neurônios encarregados de receber e transmitir o estímulo doloroso, ou seja, quem possui a doença não sente dores de forma alguma.

São pessoas normais quanto ao tato, ao frio, ao calor, pressão e “cosquinhas”. No entanto, diante de qualquer ato que em pessoas normais provocaria dor (como fincar uma agulha, levar um beliscão) não provoca nenhuma sensação dolorosa. Como consequência disto, costumam morrer mais jovens por traumatismos e lesões ao não sentir nenhum dano. Devem estar sempre sob o cuidado dos olhos quando crianças para que não se machuquem eles mesmos.

É um transtorno hereditário que afeta a função de nervos ao longo de todo o corpo. Os sintomas estão presentes ao nascimento e piora ao longo do tempo. Temos poucos casos documentados apenas nos Estados Unidos, provavelmente devido a dificuldade no diagnóstico.